Luận án Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
LÊ KIM TUYẾN
VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
TP. Hồ Chí Minh – Năm 2014
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
LÊ KIM TUYẾN
VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
Chuyên ngành : Nội tim mạch
Mã số : 62.72.20.25
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
PGS. TS. CHÂU NGỌC HOA
Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014
iLỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi,
các kết quả và số liệu trong luận án là trung thực, không sao chép và
chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào
khác.
Ký tên
LÊ KIM TUYẾN
ii
MỤC LỤC
trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan i
Mục lục ii
Danh mục các chữ viết tắt iv
Danh mục các bảng v
Danh mục các hình vii
Danh mục biểu đồ ix
Đặt vấn đề 1
Chương 1 : Tổng quan tài liệu 4
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng 4
1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 8
1.3 Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản 11
1.4 Các BTBS thường gặp ở thai nhi 27
1.5 Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh 29
1.6 Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước 31
của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS
1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 32
trên thế giới và trong nước
Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 34
2.1 Đối tượng nghiên cứu 34
2.2 Phương pháp nghiên cứu 35
iii
Chương 3 : Kết quả 51
3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51
3.2 Giá trị của siêu âm tim thai 55
3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh 66
3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67
Chương 4 : Bàn luận 81
4.1 Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số 81
4.2 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS 88
4.3 Các BTBS thường gặp 100
4.4 Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai 112
bình thường
4.5 Hạn chế đề tài 117
Kết luận 118
Kiến nghị 119
Tài liệu tham khảo b
Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t
Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v
Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w
Phụ lục 4: Bảng 2x2 của các BTBS thường gặp x
Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai z
iv
NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN
BL : van ba lá
BS : Bác sĩ
BTBS : bệnh tim bẩm sinh
BTH2L : bất tương hợp 2 lần
CDTK : chấm dứt thai kì
CVĐĐM : chuyển vị đại động mạch
ĐKTPTT : đường kính thất phải tâm thu
ĐKTPTTr : đường kính thất phải tâm trương
ĐKTTTT : đường kính thất trái tâm thu
ĐKTTTTr : đường kính thất trái tâm trương
ĐMC : động mạch chủ
ĐMP : động mạch phổi
HCTSTT : hội chứng thiểu sản tim trái
HL : van hai lá
HLTMPBTTP : hồi lưu TMP bất thường toàn phần.
KLV : không lổ van
KMSG : khoảng mờ sau gáy
KNT : kênh nhĩ thất
KTC : Khoảng tin cậy
NP : nhĩ phải
NT : nhĩ trái
SATT : siêu âm tim thai
SS : sau sinh
TBS : tim bẩm sinh
TCĐM : thân chung động mạch
Teo ĐMP : teo tịt van ĐMP
TLN : thông liên nhĩ
TLT : thông liên thất
TMCD : tĩnh mạch chủ dưới
TMCT : tĩnh mạch chủ trên
TP : thất phải
TP2ĐR : thất phải 2 đường ra
TST : tần số tim
TT : thất trái
TTĐN : tâm thất độc nhất
TTP : thành bên thất phải
TTT : thành sau thất trái
v/v : vòng van
V : vận tốc tối đa qua van
VLT : vách liên thất
YTNC : yếu tố nguy cơ
vDANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng Tên bảng Trang
1.1 Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai 6
1.2 Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh 6
1.3 Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường 13
1.4 Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường 13
1.5 Mặt cắt 4 buồng tim và tầm soát BTBS trước sinh 14
1.6 So sánh các nghiên cứu tầm soát BTBS bằng mặt cắt cơ
bản và mặt cắt cơ bản mở rộng
17
1.7 Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh 27
1.8 Các dạng bệnh tim bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh
(tt)
28
3.9 Đặc điểm dân số 52
3.10 Diễn tiến thai kì 54
3.11 Một số đặc điểm thai nhi 55
3.12 Phân bố bệnh theo chỉ định 55
3.13 Kết quả chọc ối 56
3.14 Bảng 2x2 của các trường hợp có đối chiếu sau sinh 57
3.15 Giá trị của siêu âm tim thai/ 2924 thai nhi 57
3.16 Tóm tắt các thông số trên 2924 thai nhi khi siêu âm tim
thai
58
3.17 Bất thường kết nối nhĩ – thất 59
3.18 Bất thường kết nối thất – đại động mạch 59
3.19 Luồng thông trong tim 60
3.20 Bất thường mạch máu lớn 60
3.21 Liệt kê những trường hợp có kết quả âm tính giả 61
3.22 Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu
sau sinh
62
3.23 Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng 62
vi
3.24 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (1) 63
3.25 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (1) 63
3.26 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (1) 64
3.27 Bảng 2x2 giả định ở nhóm không theo dõi sau sinh (2) 64
3.28 Bảng 2x2 giả định ở 3910 thai nhi (2) 65
3.29 Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (2) 65
3.30 Tần số các BTBS trước sinh 66
3.31 Tần số các BTBS sau sinh 67
3.32 Tóm tắt các thông số trên 2535 thai nhi có kết quả sau
sinh bình thường
68
3.33 Tóm tắt phân tích hồi qui 69
3.34 Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực 77
3.35 Bảng bách phân vị trục tim thai 77
3.36 Bảng bách phân vị tần số tim thai 78
3.37 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 2 lá 78
3.38 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 3 lá 79
3.39 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC 79
3.40 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP 80
3.41 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC 80
4.42 Bảng phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định 82
4.43 Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết 88
vii
DANH MỤC CÁC HÌNH
Hình Tên hình Trang
1.1 Hệ tuần hoàn thai nhi. 10
1.2 Mặt cắt 4 buồng 13
1.3 Mặt cắt 5 buồng 16
1.4 Động mạch phổi chia đôi 16
1.5 Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai 19
1.6 Mặt cắt 3 mạch máu 20
1.7 Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản 21
1.8 Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch 22
1.9 Cắt dọc cung ĐMC 23
1.10 Cắt dọc cung ống động mạch 24
1.11 Ngang van 2 lá 25
2.12 Máy siêu âm Philips Envisor C 39
2.13 Cắt TM qua 2 thất 41
2.14 Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực 41
2.15 Trục tim thai 42
2.16 Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải 42
2.17 Doppler ngang van 2 lá, 3 lá 43
2.18 Doppler qua van ĐMC và tần số tim 43
2.19 Dopper ngang van ĐMP 44
2.20 Doppler eo ĐMC 44
4.21 Mất cân đối kích thước tim phải lớn hơn trái trong hẹp
eo ĐMC
95
4.22 Kích thước ĐMC và ĐMP trên cùng 1 thai nhi có hẹp
eo ĐMC
95
4.23 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong bệnh kênh nhĩ thất thì
tâm trương và tâm thu
101
4.24 Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất ở tim thai bình thường (A) và ở
tim thai bị kênh nhĩ thất (B).
102
viii
4.25 Doppler màu trong bệnh KNT ở thì tâm trương (A) và
tâm thu (B)
102
4.26 Thông liên thất cơ bè 2mm, được phát hiện nhờ
doppler màu
104
4.27 Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần
trên 2D (A) và trên doppler màu (B).
105
4.28 Mặt cắt 3 mạch máu, dòng chảy ngược trong cung
ĐMC
106
4.29 Mặt cắt 5 buồng thấy TLT và ĐMC cưỡi ngựa/ Fallot 107
4.30 Mặt cắt đường ra thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/
Fallot
107
4.31 Doppler màu ở mặt cắt 5 buồng thấy thất phải và trái
cùng tống máu qua ĐMC
107
4.32 Mặt cắt 4 buồng trong bệnh Ebstein 109
4.33 Doppler màu trong bệnh Ebstein 109
4.34 Doppler màu mặt cắt 3 mạch máu trong hẹp eo ĐMC 110
4.35 Mặt cắt 4 buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất
trong CVĐĐM (A), mặt cắt 5 buồng thấy ĐMP ra từ
thất trái (B).
111
4.36 Hai đại động mạch song song ở thai CVĐĐM 112
4.37 Doppler màu cho thấy 2 đại động mạch song song
trong chuyển vị đại động mạch
112
ix
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu
đồ
Tên biểu đồ Trang
1.1 Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu 5
1.2 Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai
bệnh viện Guy’s Luân Đôn.
12
2.3 Qui trình nghiên cứu 45
3.4 Diễn tiến 3910 thai nhi 51
3.5 Phân bố tuổi mẹ 52
3.6 Số con đã có 53
3.7 Phân bố thai phụ theo tỉnh 53
3.8 Số trường hợp siêu âm tim thai qua mỗi năm 54
3.9 Tỉ lệ bệnh theo bề dày của khoảng mờ sau gáy 56
3.10 TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 70
3.11 TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 70
3.12 VLT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 71
3.13 ĐKTTTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 71
3.14 ĐKTPTTr theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 72
3.15 ĐKTTTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 72
3.16 ĐKTPTT theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện 73
3.17 Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D 73
3.18 Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D 74
3.19 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 74
3.20 Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D 75
3.21 Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 75
3.22 Kích thước vòng van ĐMP theo tuổi thai trên siêu âm 2D 76
3.23 Kích thước eo ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D 76
1ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường
gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này
còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90]. BTBS là nguyên
nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do
các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim
mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất
thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ
thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai
trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho
việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử
vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một
trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm
sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS
trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123].
Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan
không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối
lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng
dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương
pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122].
Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho
phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18].
Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao
mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do
2đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát
hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan
trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa
số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả
năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem
như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].
Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho
kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn
thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu
âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler
xung) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước
sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm
chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá
giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát
BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS
thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này.
Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số timđã là những thông số cơ bản
cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham
chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu
âm.
Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở
sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim
mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005,
Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước
triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai
3[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là:
đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh,
và ba mục tiêu cụ thể là:
1. Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở
chuyên khoa tim mạch
2. Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.
3. Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích
thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim
TP Hồ Chí Minh.
4CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng
1.1.1 Tần suất:
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong chu sinh và sơ sinh. Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỉ
lệ tử vong, và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn
toàn sau sinh. Trên thế giới, việc nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh ngày càng đi
sâu nhằm phát hiện và điều trị sớm ngay trong bào thai. Tại Việt Nam đã có 1
số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như :
xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ định
phẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8] Hầu
hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa
do di truyền. Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể,
thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100]. Tần suất BTBS liên quan đến
rối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai.
Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim
[134].
Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định
chính xác. Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc sa
van hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên. Nhiều
nghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinh
sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1).
Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên
nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2).
Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell và
cộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch
5máu lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý
nghĩa hệ tuần hoàn”. Loại trừ các bất thường tĩnh mạch hệ thống như tồn tại
tĩnh mạch chủ trên trái (TMCT), cũng như bất thường các nhánh của động
mạch chủ. Loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ.
Biểu đồ 1.1 : Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu [62]
[Nguồn: Hoffman (2002), J Am Coll Cardiol, 39(12), 1890-1900]
So với  ... Prenatal detection of heart defects at the routine fetal examination at
18 weeks in a non-selected population". Ultrasound Obstet Gynecol,
5(6), pp. 372-380.
q120. Tegnander, E., Eik-Nes, S. H., Linker, D. T. (1994), "Incorporating the
four-chamber view of the fetal heart into the second-trimester routine
fetal examination". Ultrasound Obstet Gynecol, 4(1), pp. 24-28.
121. Tegnander, E., Williams, W., Johansen, O. J., Blaas, H. G., Eik-Nes, S.
H. (2006), "Prenatal detection of heart defects in a non-selected
population of 30,149 fetuses--detection rates and outcome".
Ultrasound Obstet Gynecol, 27(3), pp. 252-265.
122. Tworetzky, W., McElhinney, D. B., Brook, M. M., Reddy, V. M.,
Hanley, F. L., Silverman, N. H. (1999), "Echocardiographic diagnosis
alone for the complete repair of major congenital heart defects". J Am
Coll Cardiol, 33(1), pp. 228-233.
123. Tworetzky, W., McElhinney, D. B., Reddy, V. M., Brook, M. M.,
Hanley, F. L., Silverman, N. H. (2001), "Improved surgical outcome
after fetal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome". Circulation,
103(9), pp. 1269-1273.
124. Van der Linde, D., Konings, E. E., Slager, M. A., Witsenburg, M.,
Helbing, W. A., Takkenberg, J. J., et al. (2011), "Birth prevalence of
congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-
analysis". J Am Coll Cardiol, 58(21), pp. 2241-2247.
125. Veille, J. C., Sivakoff, M., Nemeth, M. (1988), "Accuracy of
echocardiography measurements in the fetal lamb". Am J Obstet
Gynecol, 158(5), pp. 1225-1232.
126. Volpe, P., Campobasso, G., De Robertis, V., Di Paolo, S., Caruso, G.,
Stanziano, A., et al. (2007), "Two- and four-dimensional
echocardiography with B-flow imaging and spatiotemporal image
correlation in prenatal diagnosis of isolated total anomalous
pulmonary venous connection". Ultrasound Obstet Gynecol, 30(6),
pp. 830-837.
r127. Wald, N. J., Morris, J. K., Walker, K., Simpson, J. M. (2008), "Prenatal
screening for serious congenital heart defects using nuchal
translucency: a meta-analysis". Prenat Diagn, 28(12), pp. 1094-1104.
128. Weiner, Z., Weizman, B., Beloosesky, R., Goldstein, I., Bombard, A.
(2008), "Fetal cardiac scanning performed immediately following an
abnormal nuchal translucency examination". Prenat Diagn, 28(10),
pp. 934-938.
129. Wernovsky, G., Rome, J. J., Tabbutt, S., Rychik, J., Cohen, M. S.,
Paridon, S. M., et al. (2006), "Guidelines for the outpatient
management of complex congenital heart disease". Congenit Heart
Dis, 1(1-2), pp. 10-26.
130. Westin, M., Saltvedt, S., Bergman, G., Kublickas, M., Almstrom, H.,
Grunewald, C., et al. (2006), "Routine ultrasound examination at 12 or
18 gestational weeks for prenatal detection of major congenital heart
malformations? A randomised controlled trial comprising 36,299
fetuses". BJOG, 113(6), pp. 675-682.
131. Wimalasundera, R. C., Gardiner, H. M. (2004), "Congenital heart disease
and aneuploidy". Prenat Diagn, 24(13), pp. 1116-1122.
132. Yagel, S., Cohen, S. M., Achiron, R. (2001), "Examination of the fetal
heart by five short-axis views: a proposed screening method for
comprehensive cardiac evaluation". Ultrasound Obstet Gynecol,
17(5), pp. 367-369.
133. Yagel, S., Cohen, S. M., Shapiro, I., Valsky, D. V. (2007), "3D and 4D
ultrasound in fetal cardiac scanning: a new look at the fetal heart".
Ultrasound Obstet Gynecol, 29(1), pp. 81-95.
134. Yagel, S., Silverman, N. H., Gembrunch, U. (2009), Fetal Cardiology:
embryology, genetics, physiology, echocardiographic evaluation,
sdiagnosis, and perinatal management of cardiac diseases. Informa
Healthcare
135. Yagel, S., Weissman, A., Rotstein, Z., Manor, M., Hegesh, J., Anteby,
E., et al. (1997), "Congenital heart defects: natural course and in utero
development". Circulation, 96(2), pp. 550-555.
136. Yang, X. Y., Li, X. F., Lu, X. D., Liu, Y. L. (2009), "Incidence of
congenital heart disease in Beijing, China". Chin Med J (Engl),
122(10), pp. 1128-1132.
137. Yates, R. S. (2004), "The influence of prenatal diagnosis on postnatal
outcome in patients with structural congenital heart disease". Prenat
Diagn, 24(13), pp. 1143-1149.
138. Yoon, P. W., Olney, R. S., Khoury, M. J., Sappenfield, W. M., Chavez,
G. F., Taylor, D. (1997), "Contribution of birth defects and genetic
diseases to pediatric hospitalizations. A population-based study". Arch
Pediatr Adolesc Med, 151(11), pp. 1096-1103.
TIẾNG PHÁP
139. Geeter, B. (2004), "Diagnostic antenatal de la transposition des gros
vaisseaux." Arch Mal Coeur Vaiss, 97(5), p. 580-581.
140. Delprat, A., Jimenez, M., Choussat, A. (2002), "intérêt de l'échographie
cardiaque foetale dans le dépistage des cardiopathies congénitales. À
propos de 1049 examen consécutifs." Arch Mal Coeur Vaiss, 95(5), p.
461-468.
tPHỤ LỤC
Phụ Lục 1: MẪU THU THẬP SỐ LIỆU SIÊU ÂM TIM THAI
Họ và tên sản phụ: Sinh năm:
Tuổi thai:
Chỉ định: có YTNC không YTNC TBS? Khoảng mờ sau gáy:
Tư thế thai để siêu âm tim thai: Tiền căn mẹ:
Địa chỉ:
Phone:
1.Siêu âm TM và2 chiều:
a.Kích thước NT mm Kích thước NP mm
Thông liên nhĩ lỗ tiên phát có= mm không
b.Vòng van hai lá mm Vòng van ba lá mm
Có sự chênh nhẹ van 2 lá – 3 lá: có không
c.TPTTr mm VLTTTr mm TTTTr mm
ĐKTTTTr (VGd) mm ĐKTPTTr(VDd) mm
ĐKTTTT(VGs) mm ĐKTPTT(VDs) mm
Vách liên thất tòan vẹn: có khôngd=mm
d.Tương hợp thất-đại động mạch, dấu bắt chéo đại động mạch:
có không
Vòng van ĐMC mm Vòng van ĐMP mm
e.Cung ĐMC bình thường có không eo= mm
f.Nhịp tim đều có không
Tần số tim: l/p
h.Tỷ lệ (S)Tim/LN: (N<1/3) Trục tim thai: (N=22-750)
i.Ghi nhận khác:
2.Siêu âm doppler màu:
a.Van hai lá:
Vmax cm/s Gdmax mmHg
Hở van Hẹp van
b.Van ba lá:
Vmax cm/s Gdmax mmHg
Hở van Hẹp van
c.Van ĐMC:
Vmax cm/s Gdmax mmHg
Hở van Hẹp van
d.Van ĐMP:
uVmax cm/s Gdmax mmHg
Hở van Hẹp van
e.Dòng máu qua:
Eo động mạch chủ : Vmax cm/s
f.Có ít nhất 1 tĩnh mạch phổi đổ vào nhĩ trái: có không
g.Ghi nhận khác:
3.Kết luận: Có Không
Thấy bất thường đáng kể về cấu trúc và chức năng của tim thai vào thời điểm
hiện tại.
Đề nghị:
Cần siêu âm tim kiểm tra khi có dấu hiệu tim mạch phát hiện sau sanh bởi vì
siêu âm tim thai không cho phép chẩn đóan tất cả các bất thường tim thai và
tim thai tiếp tục phát triển trong quá trình mang thai
TP HCM, Ngày tháng năm 20
BS thực hiện
MẪU THU THẬP SỐ LIỆU SIÊU ÂM TIM BÉ SAU SINH
1. Họ và tên mẹ:
2. Địa chỉ:
3. Số điện thoại liên lạc:
4. Tên Bác Sĩ siêu âm tim thai
5. Ngày sinh của bé:
6. Giới tính:
7. Cân nặng lúc sinh:
8. Ngày siêu âm bé:
9. Kết quả siêu âm tim bé:
10. BS thực hiện.
vPhụ Lục 2: DANH SÁCH CÁC BÁC SĨ THAM GIA NGHIÊN CỨU
STT Họ và tên Số năm công tác tại Viện Tim HCM
(năm)
1 Lê Kim Tuyến 12
2 Đỗ Thị Kim Chi 17
3 Lê Thị Đẹp 10
4 Phan Hoàng Thủy Tiên 10
5 Nguyễn Thị Ngọc Oanh 14
6 Đặng Lê Thùy Lan 14
wPhụ Lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ đến siêu âm tim thai
xPhụ lục 4: bảng 2x2 của các BTBS thường gặp
Bảng 4.44 : Bảng 2x2 của các trường hợp kênh nhĩ thất
Siêu âm Có bệnh KNT Không bệnh KNT Tổng
Có bệnh KNT 22 02 24
Không bệnh KNT 02 2898 2900
Tổng 24 2900 2924
Bảng 4.45 : Bảng 2x2 của các trường hợp thông liên thất
Siêu âm Có bệnh TLT Không bệnh TLT Tổng
Có bệnh TLT 20 20 40
Không bệnh TLT 13 2871 2884
Tổng 33 2891 2924
Bảng 4.46 : Bảng 2x2 của các trường hợp HCTSTT
Siêu âm Có HCTSTT Không HCTSTT Tổng
Có HCTSTT 06 0 06
Không HCTSTT 01 2917 2918
Tổng 07 2917 2924
Bảng 4.47 : Bảng 2x2 của các trường hợp tứ chứng Fallot
Siêu âm Có bệnh Fallot Không bệnh Fallot Tổng
Có bệnh Fallot 12 01 13
Không bệnh Fallot 02 2909 2911
Tổng 14 2910 2924
yBảng 4.48 : Bảng 2x2 của các trường hợp bệnh Ebstein
Siêu âm Có bệnh Ebstein Không bệnh Ebstein Tổng
Có bệnh Ebstein 05 01 06
Không bệnh Ebstein 02 2916 2918
Tổng 07 2917 2924
zPhụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai
TRÊN SIÊU ÂM 1 BÌNH DIỆN
Bảng bách phân vị thành thất phải tâm trương (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 1,2 1,7 2,1 28 1,9 2,8 3,7
17 1,3 1,8 2,3 29 2,0 2,9 3,8
18 1,3 1,9 2,4 30 2,0 2,9 3,9
19 1,4 2,0 2,6 31 2,0 3,0 4,0
20 1,5 2,1 2,7 32 2,1 3,1 4,1
21 1,5 2,2 2,8 33 2,1 3,1 4,2
22 1,6 2,3 3,0 34 2,1 3,2 4,3
23 1,7 2,4 3,1 35 2,1 3,2 4,4
24 1,7 2,5 3,2 36 2,1 3,3 4,5
25 1,8 2,6 3,3 37 2,2 3,3 4,5
26 1,8 2,6 3,5 38 2,2 3,4 4,6
27 1,9 2,7 3,6 39 2,2 3,4 4,7
Bảng bách phân vị vách liên thất tâm trương (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 1,2 1,7 2,1 28 1,9 2,8 3,7
17 1,3 1,8 2,3 29 2,0 2,9 3,8
18 1,3 1,9 2,4 30 2,0 3,0 3,9
19 1,4 2,0 2,5 31 2,1 3,0 4,0
20 1,5 2,1 2,7 32 2,1 3,1 4,1
21 1,5 2,2 2,8 33 2,1 3,2 4,2
22 1,6 2,3 2,9 34 2,2 3,3 4,3
23 1,6 2,4 3,1 35 2,2 3,3 4,4
24 1,7 2,5 3,2 36 2,2 3,4 4,5
25 1,8 2,5 3,3 37 2,2 3,4 4,6
26 1,8 2,6 3,4 38 2,3 3,5 4,7
27 1,9 2,7 3,6 39 2,3 3,5 4,8
aa
Bảng bách phân vị thành thất trái tâm trương (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 1,2 1,7 2,2 28 1,9 2,8 3,8
17 1,2 1,8 2,3 29 1,9 2,9 3,9
18 1,3 1,9 2,5 30 2,0 3,0 4,0
19 1,3 2,0 2,6 31 2,0 3,1 4,1
20 1,4 2,1 2,7 32 2,0 3,1 4,2
21 1,5 2,2 2,9 33 2,1 3,2 4,3
22 1,5 2,3 3,0 34 2,1 3,3 4,4
23 1,6 2,4 3,1 35 2,1 3,3 4,5
24 1,7 2,5 3,3 36 2,1 3,4 4,6
25 1,7 2,6 3,4 37 2,1 3,4 4,7
26 1,8 2,7 3,5 38 2,1 3,4 4,8
27 1,8 2,7 3,7 39 2,1 3,5 4,8
Bảng bách phân vị đường kính thất trái tâm trương (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 3,4 4,4 5,3 28 7,5 10,0 12,5
17 3,7 4,8 5,9 29 7,8 10,4 13,0
18 4,1 5,3 6,5 30 8,0 10,8 13,5
19 4,4 5,8 7,1 31 8,3 11,1 14,0
20 4,8 6,3 7,8 32 8,5 11,5 14,5
21 5,2 6,8 8,4 33 8,7 11,8 14,9
22 5,5 7,2 9,0 34 8,8 12,1 15,4
23 5,9 7,7 9,6 35 9,0 12,4 15,7
24 6,2 8,2 10,2 36 9,1 12,6 16,1
25 6,5 8,7 10,8 37 9,1 12,8 16,4
26 6,9 9,1 11,4 38 9,1 12,9 16,7
27 7,2 9,6 11,9 39 9,1 13,0 16,9
bb
Bảng bách phân vị đường kính thất trái tâm thu (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 1,8 2,7 3,6 28 4,1 6,4 8,7
17 2,0 3,0 4,1 29 4,3 6,7 9,1
18 2,2 3,3 4,5 30 4,4 7,0 9,5
19 2,4 3,6 4,9 31 4,6 7,2 9,8
20 2,6 4,0 5,3 32 4,7 7,4 10,2
21 2,8 4,3 5,8 33 4,8 7,7 10,5
22 3,0 4,6 6,2 34 4,9 7,9 10,8
23 3,2 4,9 6,6 35 4,9 8,0 11,1
24 3,4 5,2 7,1 36 5,0 8,2 11,4
25 3,6 5,5 7,5 37 5,0 8,3 11,7
26 3,8 5,8 7,9 38 5,0 8,4 11,9
27 4,0 6,1 8,3 39 5,0 8,5 12,1
Bảng bách phân vị đường kính thất phải tâm trương (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 3,6 4,5 5,3 28 7,6 10,1 12,7
17 3,9 4,9 5,9 29 7,9 10,6 13,3
18 4,2 5,3 6,5 30 8,2 11,1 13,9
19 4,5 5,8 7,1 31 8,5 11,5 14,5
20 4,9 6,3 7,7 32 8,8 12,0 15,1
21 5,2 6,7 8,3 33 9,1 12,4 15,7
22 5,5 7,2 8,9 34 9,4 12,8 16,2
23 5,9 7,7 9,6 35 9,7 13,2 16,8
24 6,2 8,2 10,2 36 9,9 13,6 17,3
25 6,6 8,7 10,8 37 10,1 14,0 17,8
26 6,9 9,2 11,4 38 10,3 14,3 18,3
27 7,2 9,7 12,1 39 10,5 14,7 18,8
cc
Bảng bách phân vị đường kính thất phải tâm thu (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 2,1 2,8 3,5 28 4,4 6,7 9,1
17 2,3 3,1 3,9 29 4,6 7,1 9,6
18 2,4 3,4 4,3 30 4,8 7,4 10,0
19 2,6 3,7 4,8 31 5,0 7,7 10,5
20 2,8 4,0 5,3 32 5,2 8,1 11,0
21 3,0 4,3 5,7 33 5,3 8,4 11,5
22 3,1 4,7 6,2 34 5,5 8,7 11,9
23 3,3 5,0 6,7 35 5,7 9,0 12,4
24 3,5 5,3 7,1 36 5,9 9,3 12,8
25 3,7 5,7 7,6 37 6,0 9,6 13,3
26 4,0 6,0 8,1 38 6,2 9,9 13,7
27 4,2 6,4 8,6 39 6,3 10,2 14,1
TRÊN SIÊU ÂM 2 BÌNH DIỆN
Bảng bách phân vị kích thước nhĩ phải (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 3,8 4,9 6,1 28 8,5 11,2 13,9
17 4,2 5,4 6,7 29 8,9 11,7 14,5
18 4,5 5,9 7,3 30 9,2 12,2 15,1
19 4,9 6,4 8,0 31 9,6 12,6 15,7
20 5,3 7,0 8,6 32 9,9 13,1 16,3
21 5,7 7,5 9,3 33 10,2 13,5 16,9
22 6,1 8,0 9,9 34 10,5 13,9 17,4
23 6,5 8,6 10,6 35 10,8 14,3 17,9
24 6,9 9,1 11,3 36 11,0 14,7 18,4
25 7,3 9,6 11,9 37 11,2 15,1 18,9
26 7,7 10,1 12,6 38 11,4 15,4 19,3
27 8,1 10,7 13,2 39 11,6 15,6 19,7
dd
Bảng bách phân vị kích thước nhĩ trái (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 3,9 5,1 6,2 28 7,6 10,2 12,7
17 4,1 5,4 6,6 29 7,9 10,6 13,2
18 4,4 5,7 7,1 30 8,2 11,0 13,7
19 4,7 6,1 7,6 31 8,4 11,3 14,2
20 5,0 6,5 8,1 32 8,7 11,7 14,7
21 5,3 7,0 8,7 33 8,8 12,0 15,1
22 5,6 7,4 9,3 34 9,0 12,2 15,5
23 5,9 7,9 9,8 35 9,0 12,4 15,8
24 6,3 8,3 10,4 36 9,1 12,6 16,0
25 6,6 8,8 11,0 37 9,1 12,7 16,3
26 7,0 9,3 11,6 38 9,0 12,7 16,4
27 7,3 9,7 12,1 39 8,8 12,7 16,5
Bảng bách phân vị kích thước vòng van 2 lá (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 2,9 4,1 5,3 28 6,2 8,6 11,0
17 3,2 4,5 5,7 29 6,5 9,0 11,5
18 3,5 4,8 6,2 30 6,7 9,3 11,9
19 3,7 5,2 6,7 31 6,9 9,7 12,4
20 4,0 5,6 7,2 32 7,1 10,0 12,8
21 4,3 6,0 7,7 33 7,3 10,3 13,2
22 4,6 6,4 8,2 34 7,5 10,5 13,6
23 4,9 6,8 8,7 35 7,6 10,8 13,9
24 5,1 7,1 9,1 36 7,8 11,0 14,3
25 5,4 7,5 9,6 37 7,9 11,2 14,6
26 5,7 7,9 10,1 38 8,0 11,4 14,9
27 6,0 8,3 10,6 39 8,0 11,6 15,1
ee
Bảng bách phân vị kích thước vòng van 3 lá (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 3,3 4,4 5,5 28 6,9 9,2 11,5
17 3,5 4,7 5,9 29 7,2 9,6 12,1
18 3,8 5,1 6,4 30 7,5 10,0 12,6
19 4,1 5,5 6,9 31 7,8 10,4 13,1
20 4,4 5,9 7,4 32 8,1 10,8 13,6
21 4,7 6,3 7,9 33 8,4 11,2 14,1
22 5,0 6,7 8,4 34 8,7 11,6 14,6
23 5,3 7,1 8,9 35 8,9 12,0 15,1
24 5,6 7,5 9,4 36 9,2 12,4 15,5
25 5,9 7,9 10,0 37 9,4 12,7 16,0
26 6,2 8,4 10,5 38 9,7 13,1 16,4
27 6,5 8,8 11,0 39 9,9 13,4 16,9
Bảng bách phân vị kích thước vòng van ĐMC (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 2,3 2,8 3,3 28 3,7 5,0 6,3
17 2,4 3,0 3,5 29 3,8 5,2 6,5
18 2,5 3,1 3,8 30 3,9 5,3 6,8
19 2,6 3,3 4,0 31 4,0 5,5 7,0
20 2,8 3,5 4,3 32 4,1 5,7 7,3
21 2,9 3,7 4,5 33 4,3 5,9 7,5
22 3,0 3,9 4,8 34 4,4 6,1 7,8
23 3,1 4,1 5,0 35 4,5 6,3 8,0
24 3,2 4,2 5,3 36 4,6 6,4 8,3
25 3,3 4,4 5,5 37 4,7 6,6 8,5
26 3,4 4,6 5,8 38 4,8 6,8 8,8
27 3,6 4,8 6,0 39 5,0 7,0 9,0
ff
Bảng bách phân vị kích thước vòng van ĐMP (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 2,5 3,0 3,5 28 4,1 5,4 6,7
17 2,6 3,2 3,7 29 4,2 5,6 7,0
18 2,7 3,3 4,0 30 4,3 5,8 7,3
19 2,8 3,5 4,3 31 4,5 6,0 7,6
20 3,0 3,7 4,5 32 4,6 6,2 7,8
21 3,1 3,9 4,8 33 4,7 6,4 8,1
22 3,2 4,1 5,1 34 4,8 6,6 8,3
23 3,4 4,4 5,3 35 5,0 6,8 8,6
24 3,5 4,6 5,6 36 5,1 6,9 8,8
25 3,6 4,8 5,9 37 5,2 7,1 9,1
26 3,8 5,0 6,2 38 5,3 7,3 9,3
27 3,9 5,2 6,5 39 5,3 7,4 9,5
Bảng bách phân vị kích thước eo ĐMC (mm)
Tuổi
thai
Bách phân vị Tuổi
thai
Bách phân vị
5 50 95 5 50 95
16 2,2 2,6 3,0 28 2,9 4,0 5,1
17 2,2 2,7 3,1 29 2,9 4,1 5,3
18 2,3 2,8 3,3 30 3,0 4,2 5,4
19 2,3 2,9 3,5 31 3,0 4,3 5,6
20 2,4 3,0 3,7 32 3,1 4,4 5,8
21 2,4 3,1 3,8 33 3,2 4,6 6,0
22 2,5 3,3 4,0 34 3,2 4,7 6,2
23 2,6 3,4 4,2 35 3,3 4,8 6,3
24 2,6 3,5 4,4 36 3,3 4,9 6,5
25 2,7 3,6 4,6 37 3,4 5,0 6,7
26 2,7 3,7 4,7 38 3,4 5,2 6,9
27 2,8 3,9 4,9 39 3,5 5,3 7,0