Tóm tắt Luận án Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Ống tiêu hóa là một cơ quan kéo dài nằm dọc theo chiều dài của cơ thể, quá trình hình thành và phát triển trong thời kỳ bào thai rất phức tạp. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) khác nhau theo địa dư: tại Ấn độ (1998) 5, 47/1.000 trẻ sinh ra, tại Nga từ năm 2001 - 2011: 1,1 (0,3 - 1,8)/1.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ dị tật ở hệ thống tiêu hóa chiếm 15% trong tổng số dị tật bẩm sinh (DTBS). Khi ống tiêu hóa có dị tật, ống tiêu hóa có thể bị tắc hoặc hẹp gây thay đổi hình thái giải phẫu bình thường và có thể phát hiện ngay trong bụng mẹ nhờ các hình ảnh bất thường trên siêu âm trước sinh như hình ảnh “quả bóng đôi”, “quai ruột giãn” .Todros T. (2001), siêu âm trước sinh chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa (DTOTH) có độ nhạy 56%. Ngay sau sinh, dị tật làm cho ống tiêu hóa không lưu thông nên có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng và hình ảnh trên phim chụp tương ứng với vị trí từng dị tật. Dựa vào một số phương pháp chẩn đoán mà có thể chẩn đoán DTOTH ngay từ trước sinh giúp cho theo dõi và chuyển tuyến an toàn, sau sinh trẻ được xử trí sớm, phẫu thuật kịp thời giảm tử vong và tàn tật.

Ở Việt Nam có ít đề tài nghiên cứu về DTBSOTH chung mà thường nghiên cứu về từng dị tật, chưa có đề tài nào nghiên cứu về tỷ lệ DTBSOTH, một số yếu tố nguy cơ, đối chiếu chẩn đoán trước sinh và sau sinh, giá trị của các phương pháp chẩn đoán DTBSOTH. Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài:

“Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa”

Với hai mục tiêu:

1. Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương.

2. Đánh giá giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước và ngay sau sinh.