Tóm tắt Luận án Nghiên cứu lâm sàng, mô bệnh học và tình trạng đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào đáy

Ung thư tế bào đáy thuộc nhóm ung thư da không phải hắc tố và là loại u ác tính gồm những tế bào giống với những tế bào ở lớp đáy của thượng bì. Đây là loại ung thư da thường gặp nhất và tỷ lệ bệnh tăng nhanh hàng năm trên thế giới và kết quả điều trị sớm rất tốt. Các yếu tố nguy cơ góp phần vào sự hình thành và phát triển của UT tế bào đáy bao gồm tiếp xúc với tia cực tím, chủng tộc, tuổi tác, giới tính, nghề nghiệp và quá trình sửa chữa DNA. Các yếu tố nguy cơ góp phần vào sự hình thành và phát triển của UT tế bào đáy bao gồm tiếp xúc với tia cực tím, chủng tộc, tuổi tác, giới tính, nghề nghiệp và quá trình sửa chữa DNA. Trong đó tia cực tím trong ánh nắng mặt trời đóng vai trò quan trọng nhất trong cơ chế sinh bệnh của UT tế bào đáy. UT tế bào đáy thường gặp ở người lớn tuổi, vị trí thường gặp ở vùng mặt, là nơi tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể gặp ở các vị trí khác của cơ thể như âm hộ, bìu, lòng bàn tay - bàn chân, giường móng tay - chân, hoặc xuất hiện ở các vết loét mạn tính, sẹo bỏng, vết xăm, nhưng không bao giờ gặp ở vùng niêm mạc. Tổn thương điển hình là khối u nhỏ, ở vùng da hở, thâm nhiễm cứng, bề mặt giãn mạch, hay có hiện tượng tăng sắc tố, có thể loét và dễ chảy máu. Các thương tổn DNA luôn được cơ thể sửa chữa và quá trình sửa chữa này do gen ức chế khối u TP53 đảm nhiệm. Đột biến gen TP53 đã được nghiên cứu tại nhiều nước trên thế giới và là đột biến thường gặp trong bệnh ung thư nói chung và UT tế bào đáy nói riêng. Tại Việt Nam đã có một số công trình nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và điều trị UT tế bào đáy nhưng vẫn chưa có công trình nào nghiên cứu một cách hệ thống về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học, các yếu tố nguy cơ và sự đột biến của gen TP53 trong UT tế bào đáy.