Luận án Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể y ở nam giới khám vô sinh tại bệnh viện phụ sản thành phố cần thơ

 TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ 
VIỆN NGHIÊN CỨU VÀ PHÁT TRIỂN CÔNG NGHỆ SINH HỌC 
NGHIÊN CỨU MỘT SỐ DẠNG BẤT THƯỜNG 
NHIỄM SẮC THỂ Y Ở NAM GIỚI KHÁM 
VÔ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN 
THÀNH PHỐ CẦN THƠ 
LUẬN ÁN TIẾN SĨ 
NGÀNH CÔNG NGHỆ SINH HỌC 
MÃ NGÀNH - 9 42 02 01 
2018 
TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ 
VIỆN NGHIÊN CỨU VÀ PHÁT TRIỂN CÔNG NGHỆ SINH HỌC 
CAO THỊ TÀI NGUYÊN 
NGHIÊN CỨU MỘT SỐ DẠNG BẤT THƯỜNG 
NHIỄM SẮC THỂ Y Ở NAM GIỚI KHÁM 
VÔ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN 
THÀNH PHỐ CẦN THƠ 
LUẬN ÁN TIẾN SĨ 
NGÀNH CÔNG NGHỆ SINH HỌC 
MÃ NGÀNH - 9 42 02 01 
CÁN BỘ HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 
PGS.TS. NGUYỄN TRUNG KIÊN 
2018 
LỜI CẢM ƠN 
Trước hết tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới Thầy 
PGS.TS. Nguyễn Trung Kiên đã tận tình hướng dẫn, động viên tôi trong 
những lúc gặp khó khăn và tạo điều kiện tốt nhất cho tôi trong suốt quá trình 
thực hiện công trình nghiên cứu này. 
Tôi xin cảm ơn Ban chủ nhiệm, Thầy, Cô và các anh chị trong Bộ môn 
Sinh học Phân tử - Viện Nghiên cứu và Phát triển Công nghệ Sinh học và các 
Thầy Cô của Trường Đại học Cần Thơ, những người đã hướng dẫn và giúp đỡ 
tôi trong suốt quá trình học tập và thực hiện luận án. 
Tôi xin chân thành cảm ơn TS. Nguyễn Đắc Khoa – Phó trưởng Bộ môn 
Sinh học Phân tử, PGS.TS. Trần Nhân Dũng, PGS.TS. Nguyễn Văn Thành, 
PGS.TS. Trương Trọng Ngôn, PGS.TS. Nguyễn Minh Chơn, TS. Bùi Thị 
Minh Diệu, KS. Trần Văn Bé Năm – Viện Công nghệ Sinh học – Trường Đại 
học Cần Thơ, PGS.TS. Trần Ngọc Dung – Trường Đại học Y Dược Cần Thơ, 
TS. Evguenia - Servicio de Huellas Digitales Geneticas, University of Buenos 
Aires, Argentina và TS. Ray Banks – International Society of Genetic 
Genealogy (ISOGG) đã nhiệt tình giúp đỡ và hỗ trợ một số nội dung nghiên 
cứu của luận án. 
Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám hiệu, Khoa Sau đại học – Trường 
Đại học Cần Thơ đã tạo điều kiện cho tôi được thực hiện luận án. 
Tôi xin trân trọng cảm ơn Lãnh đạo Viện Nghiên cứu và Phát triển Công 
nghệ Sinh học, Lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ và anh chị 
em đồng nghiệp đã tạo điều kiện thuận lợi để tôi hoàn thành luận án này. 
Xin chân thành cảm ơn các anh, chị, em Khoa Hiếm muộn và Khoa Xét 
nghiệm Di truyền Y học, bạn bè và các bạn cùng khóa nghiên cứu sinh đã giúp 
đỡ và động viên tôi trong suốt thời gian thực hiện luận án. 
Xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới những người bạn trong và ngoài nước 
đã giúp đỡ tôi trong suốt thời gian học tập và thực hiện luận án. 
Cuối cùng, xin dâng lên ba, mẹ đã sinh thành nuôi dưỡng con, ba mẹ 
chồng đã giúp đỡ tạo mọi điều kiện cho con và xin được chia sẻ niềm vui này 
đến chồng và con thương yêu đã luôn ủng hộ trong suốt thời gian thực hiện 
luận án này. 
Cần Thơ, ngày 8 tháng 9 năm 2017 
Nghiên cứu sinh 
 Cao Thị Tài Nguyên 
MỤC LỤC 
LỜI CAM ĐOAN....................................................................................... 
LỜI CẢM ƠN............................................................................................ 
TÓM TẮT.................................................................................................. 
SUMMARY................................................................................................ 
DANH SÁCH BẢNG, BIỂU, SƠ ĐỒ....................................................... 
DANH SÁCH HÌNH.................................................................................. 
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT.................................................................... 
CHƯƠNG 1. GIỚI THIỆU....................................................................... 
1.1. Đặt vấn đề........................................................................................... 
1.2. Mục tiêu nghiên cứu............................................................................ 
1.3. Giới hạn của nghiên cứu..................................................................... 
1.4. Ý nghĩa khoa học và ý nghĩa thực tiễn................................................ 
1.5. Những đóng góp mới của luận án.................................................... 
CHƯƠNG 2. TỔNG QUAN TÀI LIỆU................................................... 
2.1. Đại cương về vô sinh và quá trình sinh tinh......................................... 
 2.1.1. Một số khái niệm về vô sinh và vô sinh nam........................... 
 2.1.2. Đại cương về quá trình sinh tinh.............................. 
2.2. Tinh dịch đồ và một số yếu tố liên quan đến vô sinh nam................... 
 2.2.1. Tinh dịch đồ.............................................. 
 2.2.2. Một số yếu tố liên quan đến vô sinh nam................................. 
2.3. Nhiễm sắc thể Y và một số bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới 
vô sinh.......................................................................................................... 
 2.3.1. Cấu trúc nhiễm sắc thể Y của người......................................... 
 2.3.2. Một số chỉ dấu di truyền trên nhiễm sắc thể Y......................... 
 2.3.3. Bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh...................... 
2.4. Một số kỹ thuật dùng để phát hiện nguyên nhân di truyền ở nam giới 
vô sinh...................................................................... 
 2.4.1. Kỹ thuật di truyền tế bào......................................................... 
 2.4.2. Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang............................................. 
 2.4.3. Kỹ thuật PCR đa mồi........................................... 
 2.4.4. Kỹ thuật khuếch đại các đầu dò phụ thuộc ghép nối............... 
 2.4.5. Kỹ thuật Realtime PCR........................................................... 
 2.4.6. Kỹ thuật QF-PCR.................................................................... 
 2.4.7. Kỹ thuật giải trình tự............................................ 
2.5. Tình hình nghiên cứu một số nguyên nhân vô sinh ở nam giới........... 
 2.5.1. Trên thế giới............................................................................ 
Trang 
i 
 ii 
iii 
v 
ix 
1 
1 
2 
2 
2 
3 
4 
4 
4 
5 
9 
9 
9 
12 
12 
16 
19 
24 
24 
25 
25 
26 
26 
27 
29 
30 
30 
 2.5.2. Ở Việt Nam.............................................................................. 
CHƯƠNG 3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..................................... 
3.1. Sơ đồ nghiên cứu tổng quát .......................................................................................................................................................................................................................................................................................................................... 
3.2. Đối tượng nghiên cứu ............................................................................................... 
3.2.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu .................................................................................... 
3.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ ......................................................................................... 
3.3. Cỡ mẫu ...................................................................................................................... 
3.4. Phương pháp chọn mẫu ............................................................................................ 
3.5. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ............................................................................ 
3.6. Thiết bị, dụng cụ và hóa chất................................................................ 
3.7. Phương pháp nghiên cứu...................................................................... 
3.7.1. Xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát 
hiện một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh 
có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch ................................................................................. 
3.7.2. Xác định tỷ lệ một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam 
giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch bằng quy trình kỹ 
thuật QF-PCR đã được xây dựng và kiểm định ............................................................... 
3.7.3. Mô tả đặc điểm tinh dịch đồ, nội tiết tố và một số yếu tố liên 
quan đến bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 
5x106 tinh trùng /mL tinh dịch ........................................................................................ 
3.8. Y đức trong nghiên cứu ............................................................................................ 
CHƯƠNG 4. KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN... ............................................................. 
4.1. Xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện một 
số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 
tinh trùng /mL tinh dịch ................................................................................................... 
4.1.1. Xây dựng quy trình kỹ thuật QF-PCR ........................................................... 
4.1.2. Kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR ......................................................... 
4.2. Xác định tỷ lệ một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới 
khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng /mL tinh dịch bằng quy trình kỹ thuật 
QF-PCR đã được xây dựng và kiểm định ........................................................................ 
4.2.1. Các dạng mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y ............................................. 
4.2.2. Nhân đoạn gen DAZ ...................................................................................... 
4.2.3. Hội chứng Klinefelter có bất thường nhiễm sắc thể Y .................................. 
4.3. Mô tả đặc điểm tinh dịch đồ, nội tiết tố và một số yếu tố liên quan 
đến bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 
tinh trùng /mL tinh dịch .................................................................................................. 
4.3.1. Đặc điểm chung và một số yếu tố liên quan đến bất thường 
nhiễm sắc thể Y ................................................................................................................ 
32 
34 
34 
34 
34 
35 
35 
35 
35 
36 
39 
39 
43 
47 
55 
56 
56 
56 
63 
77 
80 
85 
86 
87 
87 
4.3.2. Đặc điểm tinh dịch đồ ................................................................................... 
4.3.3. Đặc điểm nội tiết trục tuyến yên-tinh hoàn và liên quan giữa 
bất thường nhiễm sắc thể Y với nồng độ hormon ........................................................... 
CHƯƠNG 5. KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ ................................................................ 
5.1. Kết luận ..................................................................................................................... 
5.2. Kiến nghị ................................................................................................................... 
TÀI LIỆU THAM KHẢO ............................................................................................. 
PHỤ LỤC ........................................................................................................................ 
100 
105 
111 
111 
111 
112 
131 
i 
TÓM TẮT 
Luận án được thực hiện từ tháng 11/2014 đến 03/2017 với những mục 
tiêu là (1) xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện một 
số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh 
trùng/mL tinh dịch; (2) xác định tỷ lệ một số dạng bất thường nhiễm sắc thể Y 
ở nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng/mL tinh dịch bằng quy trình kỹ 
thuật QF-PCR đã được xây dựng và kiểm định và (3) mô tả đặc điểm tinh dịch 
đồ, nội tiết tố và một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể Y ở 
nam giới khám vô sinh có ≤ 5x106 tinh trùng/mL tinh dịch. 
Nghiên cứu đã xây dựng thành công kit và quy trình kỹ thuật QF-PCR 
dùng để phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám vô 
sinh. Quy trình kỹ thuật QF-PCR sử dụng kit với 14 chỉ dấu di truyền là SRY, 
AMEL, TAF9B, sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, sY1191, sY1192, 
sY1291, CDY và DAZ. Kết quả kiểm định thấy rằng kit với 14 chỉ dấu di 
truyền và quy trình kỹ thuật QF-PCR đã được xây dựng và tối ưu có độ tin cậy 
và chính xác cao. 
Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể Y là 35,1% ở nam giới khám vô sinh có 
≤ 5x106 tinh trùng/mL tinh dịch (113/322 trường hợp). Các bất thường nhiễm 
sắc thể Y gồm có các mất đoạn AZF chiếm 94/113 trường hợp (83,2%), nhân 
đoạn gen DAZ chiếm 15/113 trường hợp (13,3%) và 4/113 trường hợp nam 
giới mắc hội chứng Klinefelter có bất thường nhiễm sắc thể Y chiếm 3,5%. 
Điểm mới trong luận án là 4 kiểu mất một phần đoạn AZFc mới được 
phát hiện: mất đoạn sY1191-sY1192, mất đoạn sY1291, mất 2 gen DAZ - 1 
gen CDY1 và mất 1 gen CDY1. Bên cạnh đó, luận án ghi nhận nam giới vô 
tinh chiếm 93/322 trường hợp (28,9%). Tỷ lệ đối tượng nghiên cứu có bất 
thường nội tiết là 41,3% (133/322 trường hợp); trong đó tổn thương tế bào 
mầm nguyên phát gặp nhiều nhất (59/133 trường hợp). 
Kết quả cho thấy nam giới tiếp xúc với hóa chất, thuốc trừ sâu có nguy 
cơ bất thường nhiễm sắc thể Y cao gấp 1,64 lần so với nhóm không tiếp xúc, 
nhưng chưa có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). Ngoài ra, kết quả ghi nhận nam 
giới có bất thường nhiễm sắc thể Y nguy cơ bất thường về nồng độ hormon 
FSH, LH và testosteron cao gấp 1,43; 1,2 và 1,39 lần so với nhóm không có 
bất thường nhiễm sắc thể Y, tuy nhiên sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê 
(p > 0,05). 
Từ khóa: AZF, không có tinh trùng, nhiễm sắc thể Y, QF-PCR, thiểu 
tinh nặng, vô sinh nam. 
ii 
SUMMARY 
The thesis was conducted from November 2014 to March 2017 with the 
objectives of (1) to set up and to assure the procedure of QF-PCR assay using 
for detecting some kinds of Y-chromosomal abnormalities in men with sperm 
concentration ≤ 5 million/ml, (2) to determine the percentage of some kinds of 
Y-chromosomal abnormalities in men with sperm concentration ≤5 million/ml 
by the settled up and assured procedure of QF-PCR assay and (3) to describe 
characteristics of semenogram, endocrines and some factors related to Y-
chromosomal abnormalities in men with sperm concentration ≤ 5 million/ml. 
The study had been settled up the successful kit and protocol of QF-PCR 
assay used to detect some kinds of Y-chromosomal abnormalities in men 
seeking medical care for their fertility. The kit and protocol of QF-PCR assay 
were used fourteenth markers such as SRY, AMEL, TAF9B, sY84, sY86, 
sY127, sY134, sY254, sY255, sY1191, sY1192, sY1291, CDY and DAZ. 
Assuring results were shown that the protocol of settled up and optimized QF-
PCR assay with 14 genetic markers was highly reliable and accurate. 
The incidence of Y-chromosomal abnormalities accounted for 35.1% 
(113/322 cases). Y-chromosomal abnormalities were figured out: AZF 
deletions were 94/113 cases (83.2%), DAZ duplications were 15/113 cases 
(13.3%) and 4/113 cases of Klinefelter syndrome havin ... C PEAK CỦA SẢN PHẨM PCR HUỲNH QUANG
KẾT LUẬN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
MÃ 
PHIẾU
HỌ VÀ TÊN
NĂM 
SINH
VS159 Phan Văn H. 1987 161 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS160 Trần Văn Đ. 1985 162 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS161 Bùi Tấn K. 1980 163 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS162 Huỳnh Văn T. 1966 164 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + - - + + 527 Mất một phần AZFc kiểu b2/b3
VS163 Nguyễn Văn V. 1975 165 1/1 + 2/1 0/2 4/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFb kiểu mất 2 CDY2
VS164 Danh B. 1982 166 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS165 Thái Văn T. 1982 167 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS166 Trần Bảo N. 1988 168 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS167 Trần Hữu P. 1980 169 2/1 + 2/2 2/2 8/2 + + + + + + + + 507 Klinefelter kết hợp với nhân đoạn DAZ
VS168 Ngô Minh P. 1990 170 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS169 Nguyễn Thanh V. 1984 171 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS170 Lê Hoàng T. 1990 172 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS171 Trần Văn B. 1980 173 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 512 Bình thường
VS172 Lưu Tuấn A. 1982 174 1/1 + 2/1 2/2 8/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS173 Trần Tấn L. 1991 175 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS174 Dương Hoàng A. 1993 176 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu sY1191-sY1192
VS175 Võ Văn C. 1986 177 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu sY1191-sY1192
VS176 Nguyễn Văn M. 1994 178 2/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Klinefelter
VS177 Nguyễn Văn N. 1985 179 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu sY1191-sY1192
VS178 Trần Minh H. 1986 180 2/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Klinefelter
VS179 Nguyễn Văn B. 1975 181 1/1 + 2/1 2/0 0/2 + + + + - - - - - Mất hoàn toàn AZFc
VS180 Trần Thống N. 1979 182 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu sY1191-sY1192
VS181 Khưu M. 1987 183 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 512 Bình thường
VS182 Võ Minh Q. 1993 184 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS183 La Hoàng D. 1988 185 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS185 Lê Thái S. 1982 186 2/1 + 2/2 2/1 2/2 + + + + + + + + -
Klinefeler kết hợp với mất một phần đoạn AZFc kiểu 
gr/gr
AMELX/
AMELY
SRY
TAF9B3/
TAF9BX
CDY2/
CDY1
DAZ/
DAZL
sY84 sY86 sY127 sY134 sY1192 sY1191 sY254 sY255 sY1291
MÃ
 DNA
KẾT QUẢ TỶ LỆ HOẶC VỊ TRÍ CÁC PEAK CỦA SẢN PHẨM PCR HUỲNH QUANG
KẾT LUẬN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
MÃ 
PHIẾU
HỌ VÀ TÊN
NĂM 
SINH
VS186 Tô Huy C. 1984 187 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 523 Bình thường
VS187 Trần Ngọc T. 1990 188 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS188 Nguyễn Hoài G. 1984 189 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu mất gr/gr
VS189 Đỗ H. 1985 190 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 512 Bình thường
VS190 Nguyễn Thái S. 1984 191 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS191 Nguyễn Duy L. 1980 192 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS192 Lê Thanh B. 1976 193 1/1 + 2/1 2/2 6/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS193 Phạm Thanh V. 1994 194 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS194 Hoàng Đình T. 1976 195 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS195 Phan Văn S. 1984 196 2/0 - 2/2 0/0 0/2 - - - - - - - - - Nam 46,XX âm tính với SRY
VS196 Lý Văn T. 1979 197 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS197 Nguyễn Thanh N. 1981 198 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS198 Trần Văn U. 1989 199 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS199 Lý Trù S. 1970 200 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS200 Phạm Thanh P. 1990 201 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS201 Vũ Anh T. 1986 202 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS202 Nguyễn Thanh L. 1976 203 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS203 Nguyễn Lê Anh T. 1989 204 1/1 + 2/1 2/2 8/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS204 Dương Xuân V. 1988 205 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS205 Huỳnh Công Đ. 1989 206 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS206 Huỳnh Thanh L. 1995 207 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS207 Ông Minh T. 1982 208 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS208 Nguyễn Văn Đ. 1988 209 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu b2/b3
VS209 Trần Trung K. 1976 210 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + - - + + 512 Mất một phần AZFc kiểu sY1191-sY1192
VS210 Mai Trung H. 1985 211 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS211 Ngô Văn T. 1987 212 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
AMELX/
AMELY
SRY
TAF9B3/
TAF9BX
CDY2/
CDY1
DAZ/
DAZL
sY84 sY86 sY127 sY134 sY1192 sY1191 sY254 sY255 sY1291
MÃ
 DNA
KẾT QUẢ TỶ LỆ HOẶC VỊ TRÍ CÁC PEAK CỦA SẢN PHẨM PCR HUỲNH QUANG
KẾT LUẬN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
MÃ 
PHIẾU
HỌ VÀ TÊN
NĂM 
SINH
VS212 Phạm Nguyễn T. 1980 213 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS213 Nguyễn Việt T. 1990 214 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS214 Phạm Quang N. 1984 215 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS215 Lê Hoàng M. 1981 216 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu b2/b3
VS216 Trương Ánh S. 1989 217 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS217 Phạm Văn X. 1975 218 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS218 Nguyễn Hồng P. 1991 219 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS219 Nguyễn Văn Q. 1985 220 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS220 Đỗ Quốc T. 1982 221 1/1 + 2/1 0/0 0/2 + + - - - - - - - Mất hoàn toàn đoạn AZFbc
VS221 Nguyễn Lê Minh N. 1989 222 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS222 Nguyễn Thành V. 1984 223 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS223 Danh Thanh D. 1983 224 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS224 Hà Văn L. 1984 225 2/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Klinefelter
VS225 Bùi Văn H. 1987 226 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS226 Trần Vũ Đ. 1984 227 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS227 Nguyễn Tấn L. 1983 228 1/1 + 2/1 2/0 0/2 + + + + - - - - - Mất hoàn toàn AZFc
VS228 Nguyễn Tuấn V. 1994 229 2/1 + 2/2 2/2 8/2 + + + + + + + + 507 Klinefelter kết hợp với nhân đoạn DAZ
VS229 Trương Hoàng S. 1986 230 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần đoạn AZFc kiểu mất 2 DAZ - 1 CDY1
VS230 Tạ Huy K. 1985 231 1/1 + 2/1 2/2 6/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS231 Võ Văn H. 1984 232 1/1 + 2/1 2/2 8/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS232 Trần Minh T. 1973 233 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS233 Trần Văn H. 1984 234 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 523 Bình thường
VS234 Đoàn Quốc T. 1981 235 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS235 Nông Văn B. 1987 236 1/1 + 2/1 2/2 6/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS236 Huỳnh Phước H. 1990 237 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS237 Nguyễn Phùng M. 1992 238 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
AMELX/
AMELY
SRY
TAF9B3/
TAF9BX
CDY2/
CDY1
DAZ/
DAZL
sY84 sY86 sY127 sY134 sY1192 sY1191 sY254 sY255 sY1291
MÃ
 DNA
KẾT QUẢ TỶ LỆ HOẶC VỊ TRÍ CÁC PEAK CỦA SẢN PHẨM PCR HUỲNH QUANG
KẾT LUẬN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
MÃ 
PHIẾU
HỌ VÀ TÊN
NĂM 
SINH
VS238 Nguyễn Hoàng M. 1982 239 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS239 Lê Chí N. 1990 240 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ - 1 CDY1
VS240 Quách Thanh P. 1988 241 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 527 Bình thường
VS241 Trần Văn K. 1991 242 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS242 Nguyễn Khánh H. 1988 243 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ - 1 CDY1
VS243 Lý Văn T. 1991 244 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS244 Trương Văn T. 1972 245 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS245 Đinh Hồng M. 1986 246 1/1 + 2/1 2/2 6/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS246 Từ Minh Đ. 1987 247 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 523 Bình thường
VS247 Nguyễn Phú L. 1984 248 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS248 Nguyễn Thanh P. 1984 249 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS249 Nguyễn Duy T. 1986 250 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu b2/b3
VS250 Lê Hoài H. 1984 251 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS251 Lê Văn H. 1984 252 1/1 + 2/1 2/2 8/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS252 Trần Văn Đ. 1985 253 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS253 Huỳnh Văn Đ. 1985 254 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS254 Nguyễn Thanh N. 1987 255 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ -1 CDY1
VS255 Nguyễn Thanh P. 1984 256 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS256 Huỳnh Tuấn A. 1991 257 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS257 Diệp Minh T. 1985 258 1/1 + 2/1 2/0 0/2 + + + + - - - - - Mất hoàn toàn AZFc
VS258 Trần Văn T. 1978 259 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS259 Bùi Nguyễn Duy K. 1991 260 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS260 Huỳnh Minh T. 1985 261 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS261 Đậu Đức L. 1987 262 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS262 Võ Quốc T. 1992 263 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS263 Trần Bảo T. 1983 264 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS264 Trần Văn N. 1984 265 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
AMELX/
AMELY
SRY
TAF9B3/
TAF9BX
CDY2/
CDY1
DAZ/
DAZL
sY84 sY86 sY127 sY134 sY1192 sY1191 sY254 sY255 sY1291
MÃ
 DNA
KẾT QUẢ TỶ LỆ HOẶC VỊ TRÍ CÁC PEAK CỦA SẢN PHẨM PCR HUỲNH QUANG
KẾT LUẬN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
MÃ 
PHIẾU
HỌ VÀ TÊN
NĂM 
SINH
VS265 Nguyễn Trường G. 1981 266 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS266 Nguyễn Thanh B. 1972 267 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS267 Nguyễn Văn T. 1996 269 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS268 Nguyễn Thành N. 1991 270 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS269 Ngũ Thăng K. 1982 271 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS270 Nguyễn Hiếu V. 1979 272 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ - 1 CDY1
VS271 Nguyễn Minh T. 1985 273 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS272 Trần Văn T. 1991 274 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS273 Lê Minh D. 1993 275 1/1 + 2/2 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS274 Lê Hoàng K. 1985 276 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 523 Bình thường
VS275 Trần Thanh T. 1983 277 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 523 Bình thường
VS276 Lê Văn T. 1983 278 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS277 Ngô Hoàng V. 1976 279 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS278 Huỳnh Hoàng H. 1988 280 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu sY1191-sY1192
VS279 Nguyễn Thanh C. 1988 281 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS280 Nguyễn Công D. 1981 282 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS281 Nguyễn Vũ D. 1986 283 1/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS285 Bùi Quốc B. 1988 286 1/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS286 Lm Sung H. 1974 287 1/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + - - + + 507 Mất một phần AZFc kiểu sY1191-sY1192
VS287 Tăng Và Q. 1990 288 1/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu sY1291
VS288 Lê Văn P. 1981 289 1/1 + 2/2 2/0 0/2 + + + + - - - - - Mất hoàn toàn AZFc
VS289 Nguyễn Trọng H. 1989 290 1/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS290 Nguyễn Xuân H. 1989 291 1/1 + 2/2 2/2 8/2 + + + + + + + + 507 Nhân đoạn DAZ
VS291 Trần Hoàng Khắc C. 1993 292 1/1 + 2/2 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS292 Bùi Hữu N. 1984 293 1/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 527 Bình thường
VS293 Nguyễn Ngọc P. 1989 294 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS294 Nguyễn Công T. 1992 295 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
AMELX/
AMELY
SRY
TAF9B3/
TAF9BX
CDY2/
CDY1
DAZ/
DAZL
sY84 sY86 sY127 sY134 sY1192 sY1191 sY254 sY255 sY1291
MÃ
 DNA
KẾT QUẢ TỶ LỆ HOẶC VỊ TRÍ CÁC PEAK CỦA SẢN PHẨM PCR HUỲNH QUANG
KẾT LUẬN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN
MÃ 
PHIẾU
HỌ VÀ TÊN
NĂM 
SINH
VS295 Hoàng Hải S. 1983 296 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS296 Đặng Chí T. 1988 297 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS297 Nguyễn Văn P. 1991 298 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS282 Huỳnh Ngọc U. 1989 299 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS298 Phù Tiết D. 1989 300 1/1 + 2/1 2/0 0/2 + + + + - - - - - Mất hoàn toàn AZFc
VS299 Vũ Minh T. 1990 301 1/1 + 2/1 2/1 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS184 Trần Thái P. 1980 302 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS302 Nguyễn Thành T. 1981 303 11 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + - Mất một phần AZFc kiểu gr/gr
VS284 Trần Chí K. 1985 304 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS283 Đào Duy C. 1984 305 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS300 Đặng Văn Q. 1988 306 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 512 Bình thường
VS301 Lê Văn M. 1988 307 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS303 Lê Quang N. 1977 308 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS304 Lê Thanh G. 1992 309 1/1 + 2/2 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS305 Nguyễn Tấn T. 1987 310 1/1 + 2/1 2/0 0/2 + + + + - - - - - Mất hoàn toàn AZFc
VS306 Trần Tuấn T. 1987 311 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS307 Phạm Phước T. 1983 312 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS308 Đồng Phương T. 1987 313 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS309 Nguyễn Trung H. 1993 314 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS310 Phạm Hoàng G. 1995 315 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 523 Bình thường
VS311 Nguyễn Nhựt N. 1980 321 1/1 + 2/1 0/0 0/2 + + - - - - - - - Mất hoàn toàn đoạn AZFbc
VS312 Nguyễn Văn T. 1983 322 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS313 Nguyễn H. 1975 323 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS314 Huỳnh Ngọc T. 1989 324 1/1 + 2/1 2/2 2/2 + + + + + + + + 507 Mất một phần AZFc kiểu mất 2 DAZ
VS315 Trần Trung D. 1982 325 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS316 Lê Hồng K. 1987 326 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 507 Bình thường
VS317 Nguyễn Hoàng K. 1982 327 1/1 + 2/1 2/2 4/2 + + + + + + + + 523 Bình thường